基因组重测序
全基因组重测序(Resequencing)是对基因组序列已知物种进行不同个体间的基因组测序,并在此基础上对个体或群体水平进行差异性分析。通过全基因组重测序,可以全面的挖掘基因序列差异和结构变异。
高通量转录组分析
基于Illumina高通量测序平台的转录组测序技术使能够在单核苷酸水平对任意物种的整体转录活动进行检测,在分析转录本的结构和表达水平的同时,还能发现未知转录本和稀有转录本,精确地识别可变剪切位点以及cSNP(编码序列单核苷酸多态性),提供最全面的转录组信息。
外显子测序(孟德尔疾病 癌症候选基因 序列捕获)
外显子测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。外显子组测序可用于寻找孟德尔疾病、复杂疾病、甚至是癌症的致病基因或易感基因。
外显子组测序
外显子组测序是以高效捕获为前提,相对于全基因组测序,外显子组测序的覆盖度更深,数据准确性更高。同时基于大量的公共数据库提供的外显子数据,能够结合现有的资源更好地解释研究成果。